Maculopatie

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Si tratta di malattie oculari che colpiscono la porzione centrale della retina (la macula). 

La retina è la “pellicola fotografica” che riveste l’interno del bulbo oculare. Se la sua porzione centrale si ammala, la capacità visiva centrale si ridurrà fino a poter provocare la cecità irreversibile.

Nelle retinopatie invece è colpita diffusamente tutta la retina (non solo la macula).

Esistono diverse forme:

• Degenerazione maculare senile (secca e umida)
• Maculopatia miopica
• Retinopatia diabetica
• Pucker maculare 
• Trombosi retiniche
• Distrofie eredofamiliari (es. Retinite pigmentosa)

La degenerazione maculare senile è una malattia degenerativa della porzione retinica centrale (la macula). Colpisce prevalentemente le persone >55 anni.

Le cause sono: età avanzata, fattori genetici, fumo, esposizione ai raggi solari, ipertensione arteriosa.

La forma secca (o atrofica) si caratterizza inizialmente per la presenza di depositi retinici calcifici (drusen) , scoperti generalmente dal medico oculista. Successivamente questi depositi aumentano formando un’area di atrofia centrale, responsabile del calo visivo.

La forma umida (o neovascolare) è la fase successiva più aggressiva, caratterizzata dalla formazione di neovasi retinici che provocano accumulo di liquidi sulla retina (sangue e siero). L’evoluzione può essere molto rapida portando alla cecità se non si interviene tempestivamente con la terapia farmacologica.

Sintomi: calo visivo centrale (scotoma), difficoltà di lettura, difficoltà a riconoscere i volti, distorsione delle immagini (metamorfopsie). La visione periferica è conservata. Le forme iniziali (solo drusen) possono essere asintomatiche.

Diagnosi: test di Asmler (autodiagnosi a casa), esame fundus oculi, OCT, Angiografia retinica (fluorangiografia)

Terapia: 

• forma iniziale (drusen) : prevenzione (lenti fotoprotettive, integrazione alimentare antiossidante), monitoraggio clinico oculistico, fotobiostimolazione retinica (nuovo)
• forma atrofica: fotoprotezione, monitoraggio clinico oculistico
• forma umida (neovasi) iniezione intravitreale di farmaci anti-VEGF. 

I farmaci anti-VEGF contrastano la formazione dei neovasi. L’iniezione viene eseguita dal medico oculista in sala operatoria, mediante anestesia locale. Sono spesso necessarie iniezioni multiple, eseguite a distanza di 1-2 mesi.  L’ago è molto piccolo e l’iniezione, eseguita sulla parte bianca dell’occhio, non è particolarmente dolorosa.

La maculopatia miopica è una forma molto grave di degenerazione retinica che può colpire i miopi elevati (>6 diottrie). Non tutti i miopi ne sono affetti. La predisposizione familiare sembrerebbe essere un fattore di rischio rilevante. Le alterazioni retiniche sono simili a quelle della maculopatia senile ma possono colpire soggetti più giovani e presentare un’evoluzione più rapida. Il trattamento è analogo.

La retinopatia diabetica è una grave malattia retinica che può colpire i pazienti affetti da Diabete (tipo 1 e 2). E’ la prima causa di cecità irreversibile nella popolazione di età compresa tra 20 e 65 anni.

I fattori di rischio sono: durata del diabete e scarso controllo glicemico.

Si distinguono due forme: 

 – non proliferante iniziale, spesso asintomatica e caratterizzata dalla presenza sulla retina di microaneurismi (piccole emorragie) ed altre anomalie microvascolari che determinano la progressiva sofferenza ischemica della retina. 

– proliferante, più grave e caratterizzata dalla formazione di neovasi retinici (la retina cerca di sopravvivere formando nuovi vasi molto fragili). La vista cala rapidamente per accumulo di sangue e liquidi (edema maculare). Può complicarsi con emovitreo o con distacco retinico trazionale.

Sintomi: solo nelle fasi più avanzate, calo visivo.

Diagnosi: 

• Fase iniziale/non proliferante: monitoraggio oculistico , esame fundus oculi (annuale o semestrale)
• Fase proliferante: visita oculistica con OCT, AngioOCT, Fluorangiografia 

Terapia:

• Rigoroso controllo glicemico (consulenza diabetologica)
• Iniezione di farmaci anti-VEGF (per indurre regressione dei neovasi e riassorbimento dell’edema maculare)
• Trattamenti laser retinici (focali o diffusi per ridurre ischemia ed edema)
• Chirurgia vitreoretinica (in caso di complicanze emorragiche gravi con possibile distacco retinico trazionale)

Si tratta di una distorsione della superficie retinica, causata dalla formazione di un sottile ispessimento (membrana epiretinica o cellophane maculare). Le cause non sono ben chiare. Fa parte di un gruppo più vasto noto come “sindrome dell’interfaccia vitreo-retinica”. L’eccessiva deformazione della retina, con formazione di pieghe e raggrinzimenti, provoca calo visivo e deformazioni visive. Nei casi gravi può evolvere o associarsi a foro maculare (la retina si lacera).

Sintomi: metamorfopsie (immagini distorte), calo visivo, scotomi (difficoltà di lettura per distorsione lettere)

Diagnosi: visita oculistica, esame fundus oculi, OCT, test di Asmler (autodiagnosi domiciliare)

Terapia: 

• Visite oculistiche periodiche (ogni 3, 6 o 12 mesi) per le forme iniziali.
• Chirurgia (Vitrectomia posteriore con asportazione della membrana), nelle forme evolute con importante calo visivo (acuità visiva <6/10).

Malattia caratterizzata dal sollevamento “bolloso” della retina centrale, per accumulo di liquido sieroso.

Predilige i maschi tra 30 e 50 anni. 

La sua insorgenza sembra essere correlata a tutte le condizioni di stress psicofisico (per aumento del cortisolo nel sangue).

Altri fattori di rischio: assunzione prolungata di corticosteroidi sistemici, sindrome di Cushing, gravidanza, Lupus eritematoso sistemico, trapianti d’organo.

Sintomi: 

• calo visivo
• vista annebbiata
• distorsione immagini
• alterata percezione colori
• alone luminoso intorno a sorgenti di luce

Diagnosi:  Visita oculistica specialistica, AngioOCT, Fluorangiografia + ICGA

Terapia:  

In alcuni casi la malattia ha un decorso benigno autolimitante e può risolversi spontaneamente nell’arco di alcuni mesi. Solitamente però si preferisce intervenire allo scopo di accelerare il riassorbimento del liquido retinico, onde evitare che possa residuare una cicatrica maculare con conseguente deficit visivo centrale.

• Farmaci anti-VEGF
• Fotocoagulazione laser (focale sul punto retinico di perdita)
• Terapia fotodinamica (iniezione in vena di verteporfina seguita da laser a freddo su retina) nelle forme croniche o non trattabili con laser convenzionale
• Laser sottosoglia micropulsato: un nuovo tipo di laser che consente di trattare anche la regione maculare , sfruttando microenergie meno dannose per la retina.

Si tratta di un fenomeno fisiologico legato all’invecchiamento dell’occhio. La gelatina che riempie il bulbo oculare (corpo vitreo) con l’età cambia consistenza, tende a disidratarsi con formazione di minuscoli addensamenti e aggregati (fibrille di collagene condensate). Può verificarsi anche in modo improvviso a seguito di intensi sforzi fisici o traumi.

In presenza di lesioni retiniche periferiche (rotture o fori), può favorire il distacco di retina regmatogeno in soggetti a rischio.

Sintomi: miodesopsie (mosche volanti o ragnatele). Più raramente fotopsie (scotomi scintillanti, flash visivi).

Gli addensamenti vitreali, fluttuano dentro il bulbo oculare dando percezioni visive variabili (descritte così dai pazienti: nebbiolina, vetro sporco, ragnatele, puntini, moscerini…)

Se il distacco del vitreo provoca una trazione sulla retina, possono manifestarsi fenomeni visivi luminosi paragonabili a flash o scintille.

Diagnosi: Visita oculistica specialistica con esame fundus oculi in midriasi farmacologica + eventuale valutazione con lente oftalmoscopica a 3 specchi (con gocce).

Terapia: 

• Abbondante idratazione sistemica (aumentare l’assunzione giornaliera di acqua)
• Supplementazione di sali minerali, vitamine, collagene
• Riposo dalle attività fisiche per almeno 10gg dalla prima comparsa dei sintomi.
• Trattamento fotocoagulativo (barrage laser): nel caso di lesioni retiniche regmatogene associate al distacco del vitreo.

Attenzione: in caso di prima comparsa di miodesopsie (o “mosche volanti”) con o senza fotopsie, bisogna recarsi immediatamente presso il proprio medico oculista, per escludere la presenza di lesioni retiniche con possibile rischio di distacco della retina.

Evento drammatico. Può determinare perdità irreversibile della vista se non trattato tempestivamente.

Il tessuto retinico si separa fisicamente dallo strato sottostante (l’epitelio pigmentato retinico)

Si distingue:

• Distacco regmatogeno (favorito dalla presenza di rotture retiniche o altre lesioni predisponenti. Può essere preceduto o associarsi a distacco del vitreo)
• Distacco trazionale (tipica complicanza della retinopatia diabetica, provocato da proliferazioni fibrovascolari)
• Distacco essudativo (complicanza di tumori e processi infiammatori)

Sintomi: percezione di flash, lampi, scintille, ragnatele o visione di un velo o “tenda”.  

Se il distacco è periferico: vista centrale è conservata.

Se il distacco coinvolge la macula: calo visivo centrale

Diagnosi: Esame fundus oculi in midriasi farmacologica.

Terapia: tempestiva

• Fotocoagulazione laser (o barrage) su rotture retiniche periferiche
• Chirurgia ab interno o ab esterno (vitrectomia, cerchiaggio, piombaggio)

Attenzione: in caso di prima comparsa di miodesopsie (o “mosche volanti”) con o senza flash, bisogna recarsi immediatamente presso il proprio medico oculista, per escludere la presenza di lesioni retiniche con possibile rischio di distacco della retina.

Le occlusioni dei vasi retinici (vene o arterie) sono eventi drammatici, responsabili di potenziali danni permamenti alla vista.

Le cause sono: emboli (originati dal cuore o dalle carotidi), aterosclerosi, ipercolesterolemia, disturbi della coagulazione, diabete, fumo. Se un vaso della retina si occlude, l’apporto di sangue ad una parte della retina viene meno e il tessuto muore (ischemia).

Sintomi: 

• Occlusione venosa: calo improvviso e indolore della vista con possibile parziale  risparmio di alcuni settori. 
• Occlusione retinica: calo improvviso, totale e indolore della vista

Diagnosi: deve essere tempestiva; Visita oculistica, esame fundus oculi, AngioOCT, Fluorangiografia, Campo Visivo computerizzato, Esami del sangue (emocromo, fattori della coagulazione), eventuale consulenza cardiologica (Ecocardiodoppler, ecocolordoppler TSA, Holter ECG, Holter p.a.)

Terapia: 

• Occlusione venosa: Iniezione intravitreale di farmaci anti-VEGF, Impianto intravitreale di desametasone (cortisone), trattamento laser fotocoagulativo su retina ischemica.
• Occlusione retinica: prognosi infausta. Probabile cecità permamente.

Possibili complicanze tardive: la trombosi venosa retinica deve essere diagnosticata e trattata tempestivamente per evitare complicanze come Glaucoma neovascolare, Emovitreo, Distacco trazionale di retina.

In caso di calo improvviso della vista (anche senza dolore) non bisogna MAI temporeggiare e occorre recarsi urgentemente presso il proprio medico oculista.

Si tratta di malattie degenerative più rare che colpiscono i fotorecettori retinici (coni e bastoncelli). Possono essere ereditate e trasmesse geneticamente alla progenie. Esistono anche casi isolati. L’esordio può essere precoce (in adolescenza) o tardivo. Le manifestazioni cliniche sono molto variabili.

Le forme più note sono: 

• Retinite Pigmentosa
• Maculopatia di Stargardt
• Distrofia dei coni
• Retinoschisi x-lynked
• Amaurosi congenita di Leber

Sintomi: molto variabili per eterogeneità dei quadri clinici. La forma più diffusa, la Retinite Pigmentosa, si manifesta con difficoltà di adattamento al buio e restringimento del campo visivo (visione tubulare). Spesso inoltre si tratta di forme sindromiche associate ad altri sintomi generali (sordità, disturbi dell’accrescimento, disturbi neuro-cognitivi…).

Diagnosi: Screening anamnestico familiare e personale, visita oculistica, esame fundus oculi, campo visivo computerizzato e manuale, OCT, Elettroretinogramma, EOG, Senso cromatico, Indagini sierologiche a scopo genetico.

Terapia: non esiste ad oggi una terapia curativa di provata efficacia e sicurezza. Da molti anni sono in corse numerose sperimentazioni. 

Nelle forme più gravi e invalidanti può essere effettuato l’impianto di protesi retiniche artificiali che comunque mostrano limitati benefici.

Attenzione: Solo per l’amaurosi congenita di Leber, dal 2008, esiste una terapia genica (voretigene neparvovec) che mira alla sostituzione del gene malato RPE65. Il  farmaco viene somministrato tramite iniezione sottoretinica ma il costo è elevato e nel 2015 sono emersi dati scientifici relativi ad una possibile ripresa della malattia dopo terapia. Da novembre 2018 è disponibile anche in ITALIA.

Il mio oculista mi ha diagnosticato una maculopatia. Andrò incontro a cecità?

Le maculopatie sono malattie degenerative che possono diventare aggressive se sottovalutate. E’ importante diagnosticarle precocemente e adottare misure di prevenzione oculare (protezione dai raggi solari, astensione dal fumo, dieta bilanciata). Grazie al progresso della terapia farmacologica e delle tecniche diagnostiche, ad oggi è possibile limitare il danno a carico della funzione visiva centrale. Questa malattia rimane comunque la prima causa di cecità in età avanzata.

I miei genitori sono affetti da degenerazione maculare senile. Mi ammalerò anche io?

Lo sviluppo della malattia è geneticamente determinato in una percentuale di casi compresa tra il 40 e il 70%. La predisposizione familiare gioca quindi un ruolo importante. Esistono alcuni test genetici effettuati su campioni prelevati in modo indolore dalla bocca che permettono di individuare il rischio di sviluppare in futuro la DMS.

Dopo aver guardato il cellulare o il computer mi sembra di continuare a vedere una macchia luminosa o alcune strisce colorate. E’ un sintomo di DMS?

No. La degenerazione maculare senile si può manifestare interferendo con la visione centrale (difficoltà a leggere, interruzione delle parole, difficoltà a riconoscere i volti, distorsione figure…)

L’altro giorno, dopo aver sollevato un oggetto molto pesante, ho cominciato a vedere dei flash luminosi insieme a delle “ragnatele”. Devo preoccuparmi?

Gli sforzi fisici intensi possono, in alcuni casi e in soggetti predisposti, determinare un distacco posteriore del vitreo. Il vitreo è la massa gelatinosa che riempie l’occhio e mantiene adesa la retina. Il suo distacco può manifestarsi con flash visivi che non vanno trascurati poichè potrebbero precedere un distacco della retina.

Il mio medico oculista mi ha diagnosticato un distacco di retina. Quanto tempo posso attendere per sottopormi all’intervento chirurgico?

In tutti i casi di distacco della retina è necessario intervenire tempestivamente (entro 24 ore). L’eventuale differibilità di alcuni giorni può essere stabilita dal medico oculista in base all’estensione del distacco o alla sede delle rotture retiniche da cui ha avuto origine. Se il distacco è recente e ha coinvolto la regione maculare, l’indicazione è di massima urgenza.

Durante una visita oculistica mi hanno diagnosticato una rottura retinica. L’oculista mi ha detto che dovrò sottopormi a trattamento “barrage” laser. E’ doloroso?

Le rotture retiniche, specie quelle localizzate in zone a rischio, possono precedere un distacco completo della retina. Pertanto in alcuni casi, e sotto indicazione del medico oculista, è necessario circoscriverle attraverso piccole bruciature eseguite con un raggio laser. Il trattamento non richiede anestesia e si effettua alla normale lampada a fessura. Generalmente non è doloroso. In rari casi il paziente riferisce una lieve sensazione “pungente”.

Mi sono sottoposta a un trattamento barrage laser. Posso riprendere la mia attività fisica o prendere un aereo?

Affinchè l’azione cicatrizzante del laser abbia effetto sono necessari almeno 15-20 gg, durante i quali è raccomandato il riposo e l’astensione dalle attività fisiche.